ЧЕРКЕССК, 10 марта. DENRESP.RU –  Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» проводят в России всем новорожденным малышам без исключения с 2006 года. И если раньше проводилась диагностика 5 заболеваний, то с этого года  тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний проводят по 36 нозологиям.

— Снижение детской смертности и заболеваемости всегда являлось всеобщей задачей здравоохранения. К сожалению, существуют врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденных по внешним признакам. Однако, наличие таких нарушений у ребенка может вызвать выраженные изменения, приводящие к нарушению физического и психического развития, умственную отсталость и даже летальный исход. Поэтому для своевременного выявления данных нарушений золотым стандартом по всему миру является скрининг, — сообщила главный внештатный неонатолог КЧР, заведующая отделением новорожденных Республиканского перинатального центра Лилия Ибрагимовна Бостанова.

Массовое обследование детей является самым эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний до появления первых симптомов. Около 25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютируют уже в периоде новорожденности. Диагностика этих заболеваний зачастую очень сложна, так как они скрываются под маской других заболеваний. И именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов.

— Во время поставленный диагноз и назначенное лечение способны остановить развитие тяжелых последствий, ведущих к инвалидизации. В России до 2022 года проводился базовый скрининг, включающий выявление 5 заболеваний, теперь программа расширена до 36 нозологий. С начала года мы проводим расширенный скрининг всем новорожденным, родившимся в Республиканском перинатальном центре. В скрининг  включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА), — сообщила Лилия Бостанова.

Скрининг новорожденных входит в программу обязательного медицинского страхования и проводится бесплатно. Его выполняют в родильных домах на 2-3 день жизни ребенка, взяв пробы крови из пятки новорожденного. В случае выявления наследственных заболеваний детям оказывается медицинская помощь, в зависимости от заболевания, ведется медицинское сопровождение и реабилитация. Такой подход способствует снижению инвалидизации пациентов и повышает качество жизни детей с наследственными заболеваниями.