Скрининговые пробы берутся на 2-3-й день жизни ребенка

Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест», проводят в России всем новорожденным малышам без исключения с 2006 года. И если раньше проводилась диагностика 5 заболеваний, то с этого года тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний проводят по 36 нозологиям. Об этом рассказывают специалисты Республиканского перинатального центра.

Лилия БОСТАНОВА, главный внештатный неонатолог КЧР, зав. отделением новорожденных РПЦ

Снижение детской смертности и заболеваемости всегда являлось всеобщей задачей здравоохранения. К сожалению, существуют врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденных по внешним признакам. Однако наличие таких нарушений у ребенка может вызвать выраженные изменения, приводящие к нарушению физического и психического развития, умственную отсталость и даже летальный исход. Поэтому для своевременного выявления нарушений золотым стандартом по всему миру является скрининг.

Около 25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютируют уже в периоде новорожденности. Диагностика этих заболеваний зачастую очень сложна, так как они скрываются под маской других заболеваний. И именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов.

Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение способны остановить развитие тяжелых последствий, ведущих к инвалидизации. С начала года в нашем центре, как и во всей России, мы проводим тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний по 36 нозологиям. В скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).

Скрининг новорожденных входит в программу обязательного медицинского страхования и проводится бесплатно. Его выполняют в родильных домах на 2-3-й день жизни ребенка, взяв пробы крови из пятки новорожденного. В случае выявления наследственных заболеваний детям оказывается медицинская помощь в зависимости от заболевания, ведутся медсопровождение и реабилитация. Такой подход способствует снижению инвалидизации пациентов и повышает качество жизни детей с наследственными заболеваниями.

Амина УЗДЕНОВА, врач-генетик РПЦ

Нередко человек является носителем генетической мутации, при этом никаких клинических проявлений заболевания у него нет. Например, каждый 35-й житель России является носителем мутации в гене спинально-мышечной атрофии (СМА). Если два носителя этого гена вступят в брак, то с 25%-ной вероятностью может родиться больной ребенок. Причиной наследственных заболеваний также могут стать близкородственные отношения, небольшая численность популяции и выбор супруга своей национальности в малых этнических группах. У славян чаще всего встречается мутация ИВС, или 408, у горских народов мажорной мутацией является Р261. Мутации дают определенные клинические проявления, которые могут быть более выраженными или менее. От степени проявления заболевания зависят специфическое лечение и то, каким образом будет развиваться тот или иной ребенок.

Очень часто спрашивают, неужели деток с СМА стало больше. Нет, их не стало больше. К сожалению, раньше они были безнадежны. Не было специфического лечения, современных лекарственных препаратов, и очень часто младенцы умирали без диагноза. Скрининг направлен на то, чтобы вовремя выявить мутацию и своевременно начать лечение. Мы направляем генетический материал на исследование в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию Краснодара. Если скрининг выявит какие-то отклонения, то будут произведены дополнительные исследования, а при необходимости – подтверждающая диагностика в Краснодаре. Сейчас активно развивается фармакогенетика, разрабатываются и внедряются в жизнь таргетные препараты. Это те препараты, которые воздействуют непосредственно на само заболевание, в результате чего ребенок развивается максимально адекватно.

Кстати,

в расширенный скрининг новорожденных включены наследственные заболевания, наиболее часто встречающиеся у жителей России. Например, в КЧР из генных заболеваний чаще всего выявляется фенилкетонурия – 1 случай на 840 новорожденных. При этом по всей России заболевание встречается реже: 1 случай на 7000 младенцев.